圖為該所實驗室在進行新生兒遺傳性耳聾基因檢測。 湄洲日報記者 陳斌 攝
臺海網(wǎng)1月2日訊 據(jù)湄洲日報報道 莆田市荔城北大道洋西段旁，一排建筑靜靜屹立。此時，建筑內(nèi)的一層實驗室內(nèi)，卻是熱火朝天。
這里是媽祖健康城示范中心。上月31日，該示范中心內(nèi)投用第4天的莆田博奧醫(yī)學檢驗所，一天內(nèi)就接收100多份樣本。實驗室內(nèi)，工作人員操作著儀器，進行新生兒遺傳性耳聾基因檢測。
早從2019年3月份起，該所已為我市2.6萬多名新生兒進行這樣的檢測，助力我市民生實事項目落地開花。
基因檢測 高端技術(shù)惠民生
上月28日，莆田博奧醫(yī)學檢驗所開業(yè)，進入試運營階段。這是我市目前唯一一家獨立的第三方醫(yī)學檢驗所，結(jié)束了我市基因檢測基本依靠外送的局面?；驒z測也漸入普通市民視線。
基因貫穿人的一生。何為基因檢測？“通俗地說，基因序列就好像一條旋轉(zhuǎn)的拉鏈。”莆田博奧醫(yī)學檢驗所總經(jīng)理黃奇祥形象地介紹，基因檢測就是對拉鏈左右兩邊的配對進行觀察，依托醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析，提供重大疾病的預警、預防及個體化診療，為群眾健康保駕護航。
目前，該所已開展新生兒遺傳性耳聾基因檢測、兒童安全用藥、胎兒染色體出生缺陷、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、腫瘤靶向藥物基因檢測、地中海貧血檢測、HPV檢測等十大項常規(guī)服務，這些服務涵蓋基因檢測中近九成的內(nèi)容。
未來，該所還將進一步增加產(chǎn)能，拓展到400多項檢測服務。今年3月起，將針對性地開展兒童體檢，包括生長發(fā)育、近視眼基因檢測、骨骼生長基因檢測等，更加精準對接群眾健康需求。根據(jù)規(guī)劃，該所將攜手我市，依托技術(shù)優(yōu)勢，源源不斷地帶來新產(chǎn)品新技術(shù)，通過完全市場化運營，今年內(nèi)完成與30家縣區(qū)級醫(yī)療機構(gòu)的合作。
“隨著莆田博奧醫(yī)學檢驗所的落成，百姓足不出莆即可享受高端醫(yī)療服務。”市醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)投資集團有限公司總經(jīng)理陳敏說，這對我市大力發(fā)展精準醫(yī)療，推動基因檢測技術(shù)普及惠民，有效解決群眾看病難看病貴的問題，實現(xiàn)大健康產(chǎn)業(yè)跨越式發(fā)展，具有十分重要的意義。
此前，我市基因檢測技術(shù)處于空白階段，基本依賴外送深圳、廣州等城市檢測。“以莆田一家大型三甲醫(yī)院為例，僅無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，每年外送的數(shù)量達到近3000例，檢測費用達400多萬元。”黃奇祥介紹，尤其是2019年市政府將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列為為民辦實事項目，在便民利民的同時，也對基因檢測提出全新的考驗。
據(jù)介紹，開展該項篩查，可彌補常規(guī)聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)的遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾基因攜帶者的不足，準確作出病因分析，提出早期干預措施，減少聽力障礙發(fā)生，實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預”，達到有效預防出生缺陷的目標，減輕家庭和社會負擔。
去年初，盡管還在籌建階段，莆田博奧醫(yī)學檢驗所開始對接服務我市新生兒耳聾基因篩查。有了該所的專業(yè)技術(shù)支持，該項目在全市各醫(yī)院婦產(chǎn)科室順利開展，截至目前已完成檢測量2.6萬多例，發(fā)現(xiàn)243名耳聾基因攜帶者，包括79名藥物易感耳聾基因攜帶者。
技術(shù)支撐 延伸醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈
莆田博奧醫(yī)學檢驗所的信心，源自實力的支撐。
博奧醫(yī)學檢驗所是原國家衛(wèi)計委批復的第三方個體化醫(yī)學檢測試點單位，也是首批遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床應用試點單位。目前，已在全國20余個省市自治區(qū)設立獨立醫(yī)學檢驗分支機構(gòu)。
值得一提的是，博奧生物集團有限公司總裁程京是中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、清華大學醫(yī)學院教授，曾兩次獲得國家最高科技創(chuàng)新獎項“國家技術(shù)發(fā)明獎”，以及中國醫(yī)學領(lǐng)域著名獎項“樹蘭醫(yī)學獎”。2009年，程京研發(fā)出全球首張遺傳性耳聾基因芯片，目前全國已有20多個省市區(qū)采用該技術(shù)開展新生兒耳聾免費篩查。程京表示，未來博奧還將推出一批用于健康管理的技術(shù)、服務和產(chǎn)品，這些技術(shù)服務和產(chǎn)品的推出，將做到讓每個人自己來管理自己的健康。
北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司副總裁糜慶豐介紹，作為該公司布局全國第三方獨立醫(yī)學檢驗服務產(chǎn)業(yè)鏈的重要組成部分，莆田博奧醫(yī)學檢驗所秉承“政、產(chǎn)、學、研、用”一體化理念，是博奧研發(fā)技術(shù)的應用者，將以生物芯片和基因測序技術(shù)為依托，重點圍繞出生缺陷與遺傳性疾病、感染性疾病、心腦血管疾病、腫瘤等重大疾病，開展個體化診斷、個性化用藥指導，以及全民健康社區(qū)慢病管理等檢測服務，為提升莆田市臨床診療水平，服務當?shù)厝嗣窠】地暙I力量。
傾情服務 促項目提速增效
陳敏介紹，媽祖健康城示范中心旨在建成“中國第一康城國際一流品牌”，去年3月開工建設。市政府十分重視，指派專人對接服務項目的推進。歷經(jīng)緊張奮戰(zhàn)，莆田博奧醫(yī)學檢驗所于去年底竣工投用。
博奧晶典作為媽祖健康城示范中心的發(fā)起人之一，和其他發(fā)起人共同參與建設運營，啟動建設、管理和運營“莆田博奧醫(yī)學檢驗所”，搭建包括分子診斷、病理等在內(nèi)的分子檢驗檢測平臺，為后續(xù)項目的開展提供基礎條件。
“在籌建階段，有關(guān)部門就介入服務，多方協(xié)調(diào)、現(xiàn)場辦公，并為我們報批醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證等開通綠色通道。”黃奇祥說，市國資委、市醫(yī)投等部門在招商引資時，注重引進上下游配套企業(yè)，這些企業(yè)的進駐，不僅統(tǒng)籌集中醫(yī)療資源，進一步延伸產(chǎn)業(yè)鏈，還可第一時間共享國際尖端資源，助力企業(yè)良性發(fā)展。今后，該所將切實加快科研創(chuàng)新和人才引進，助力提升全市整體醫(yī)療服務水平，進一步推動健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展。（湄洲日報記者 許愛瓊）
