臺海網10月17日訊 據(jù)泉州網報道   近日，剛過滿月不久的小雅（化名）從泉州市兒童醫(yī)院出院了。讓全家人愕然的是，呱呱墜地時明明是“男嬰”，一個多月后住院接受治療，醫(yī)生卻查出小雅的生理特征是女嬰。醫(yī)生說，小雅有先天性腎上腺皮質增生癥，它是因基因缺陷引發(fā)的遺傳病，其中女性患者出生時外生殖器存在輕度陰蒂肥大癥狀或類似男性外生殖器，易被誤判為男性，發(fā)病率僅為萬分之一。

出生黑瘦以為是男嬰 滿月查出其實是女孩

小雅剛出生時，皮膚較其他新生兒看上去更黑，家里人看到她有“小雞雞”，都認為是“男嬰”。隨著一天天長大，父母發(fā)現(xiàn)小雅能喝奶能玩，精神狀態(tài)都挺好，但是皮膚越來越黑，體重也不怎么長，看上去又黑又瘦，想著孩子是不是腸胃有問題，他們就向醫(yī)院求助。

新生兒篩查結果顯示小雅17羥孕酮升高，疑患先天性腎上腺皮質增生癥。醫(yī)生進一步檢查發(fā)現(xiàn)，小雅的“小雞雞”其實是肥大的陰蒂，并沒有睪丸，而且有電解質紊亂、血鈉低、血鉀高、激素指標異常等表現(xiàn)，確診為先天性腎上腺皮質增生癥。

經激素補充等系列治療一周后，小雅的病情得到控制，皮膚也沒那么黑了，達到出院指標，但還要定期隨訪，終生服藥治療。

發(fā)病率僅為萬分之一 患病女孩易“男性化”

泉州市兒童醫(yī)院內分泌科二病區(qū)主治醫(yī)師袁高品介紹，先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是常染色體隱性遺傳病，是由于腎上腺皮質激素合成過程中所需21-羥化酶的基因存在先天缺陷所致。該病因基因缺陷引起，有萬分之一到2萬分之一的發(fā)病率，大約每60人就有人攜帶這個致病基因。今年以來，該院已收治3例患兒。

據(jù)悉，21-羥化酶缺乏臨床表現(xiàn)包括失鹽型和單純男性化。其中失鹽型除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外，還有明確的失鹽表現(xiàn)，可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢等。嚴重的患者通常在出生后1到4周內出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。

袁醫(yī)生表示，該病如果沒有及時治療，除了有生命危險，還會導致生長發(fā)育異常，骨齡增長過快，導致最終身材矮小?；疾〉呐⒍鄷?ldquo;男性化”的表現(xiàn)，因為雄激素過高，還會影響女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽視，通過新生兒篩查可盡早排查出來。（記者 許奕梅 通訊員 何毓慧）