攻關(guān)13年，福州兒科專家終于“擒獲”這種致病基因
研究成果全球首發(fā)，對未來診療意義大
根據(jù)13年的攻關(guān)研究，該團隊撰寫了研究報告《NUP160基因突變參與激素耐藥型腎病綜合征》，在《美國腎臟學(xué)會雜志》（JASN）的電子版發(fā)表。這項研究結(jié)果，正式在全球首發(fā)。
“找到致病原因是基因突變，那么我們就不會使用免疫抑制劑，不僅可以減輕家長的經(jīng)濟負擔，而且避免了不必要的副作用。”醫(yī)生們表示，這對未來進一步的治療探索，也打下了重要的基礎(chǔ)。
原發(fā)性腎病綜合征是兒童常見的腎病。根據(jù)研究結(jié)果，兒科專家們建議，NUP160基因應(yīng)納入“激素耐藥型腎病綜合征”診斷基因包，以確定攜帶NUP160基因純合或復(fù)合雜合突變的其他激素耐藥型腎病綜合征患者。這項研究成果，不僅造福更多的“激素耐藥型腎病綜合征”患者，而且還將推動病因和發(fā)病機制研究，具有較廣泛的科研和臨床應(yīng)用前景。
醫(yī)生們建議，尿常規(guī)檢查是腎臟病篩查的“金標準”，九成以上的腎臟病，通過普通的尿常規(guī)檢查即可發(fā)現(xiàn)疾病，孩子在上幼兒園前，至少要檢查一次尿常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)存在尿隱血陽性或蛋白尿，應(yīng)找兒童腎臟病?？漆t(yī)生就診或咨詢。
