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女孩久咳不愈 竟是罕見(jiàn)“鏡面人”

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影視劇里,你是否見(jiàn)過(guò)這樣一幕:帶著主角光環(huán)的角色在左側(cè)的心臟位置中槍后,意外生還,發(fā)現(xiàn)自己是“鏡面人”——心臟長(zhǎng)在右胸膛。其實(shí),“鏡面人”在我們身邊真實(shí)存在,只是很罕見(jiàn)。近日,一名13歲的女孩因?yàn)殚L(zhǎng)期咳嗽不愈,在福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院就診,被發(fā)現(xiàn)是“鏡面人”,心、肺、肝、脾、胃腸等全部?jī)?nèi)臟的位置呈180度反轉(zhuǎn)。

她叫玲玲(化名),平時(shí)很容易咳嗽,還總是覺(jué)得很累。上體育課時(shí),繞著小操場(chǎng)勉強(qiáng)跑1圈,她就喘不上氣。近期,她咳嗽比平時(shí)更頻繁了,被家人帶著輾轉(zhuǎn)好幾家醫(yī)院治療??墒?,咳嗽總是反反復(fù)復(fù),找不出根本原因。

在福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院呼吸二科住院部,醫(yī)生對(duì)玲玲進(jìn)行系統(tǒng)查體,竟然發(fā)現(xiàn):全內(nèi)臟反位。這是指心、肺、肝、脾、胃腸等全部?jī)?nèi)臟的位置呈180度反轉(zhuǎn),是極為少見(jiàn)的人體內(nèi)臟解剖變異。

結(jié)合玲玲的長(zhǎng)期咳嗽病史,該院呼吸二科主任蘭帝仕主任醫(yī)師考慮到了一種罕見(jiàn)病:原發(fā)性纖毛不動(dòng)。果然,通過(guò)電鏡觀察,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的呼吸道部分纖毛結(jié)構(gòu)異常。

據(jù)介紹,正常的呼吸道纖毛會(huì)通過(guò)不間斷擺動(dòng),清除呼吸道黏液及顆粒物。如果纖毛結(jié)構(gòu)不正常,就會(huì)導(dǎo)致清除無(wú)力,呼吸系統(tǒng)就比正常人更容易感染。這正是玲玲反復(fù)咳嗽的原因。

考慮到原發(fā)性纖毛不動(dòng)是一種常染色體隱性遺傳病,醫(yī)生通過(guò)基因檢測(cè),在玲玲父親的染色體上找到了相同的致病基因。

經(jīng)過(guò)疑難病例討論,蘭帝仕主任團(tuán)隊(duì)確認(rèn)玲玲為纖毛運(yùn)動(dòng)障礙,合并內(nèi)臟反位、鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張等多種情況。醫(yī)護(hù)人員制定了周密的治療方案,玲玲的咳嗽慢慢減少,肺功能也有了明顯改善。(記者 陳丹 通訊員 翁翔 王暢)

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