臺海網(wǎng)4月17日訊 （海峽導(dǎo)報記者 林少蓉 通訊員 石青青 陸婧媛）4月17日是世界血友病日，今年主題是“認識出血性疾病，積極預(yù)防和治療”。4月17日9時至11時，廈大附屬中山醫(yī)院婦產(chǎn)科聯(lián)合血液科在4號樓1樓取藥大廳外舉辦血友病日公益義診，歡迎參加。
血友病是由于患者缺乏某種凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固，隨時可因極輕微外傷而出血不止，故有“玻璃人”之稱，是凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病。血友病均屬于X染色體遺傳性疾病，女性特征為XX，男性特征為XY，血友病患者均為男性，女性為基因攜帶者。
血友病多為幼年起病，自發(fā)性或輕度外傷、小手術(shù)后（如拔牙、扁桃體切除）出血不止，患者常自幼年發(fā)病，關(guān)節(jié)腫痛是常見表現(xiàn)。
有的媽媽一連生育多個血友病患兒。做好產(chǎn)前篩查，這種情況可避免。確診為致病基因攜帶者的女性患者生育選擇時，可利用產(chǎn)前診斷技術(shù)和植入前遺傳性診斷技術(shù)，預(yù)防、避免生出血友病患兒。
據(jù)介紹，高風(fēng)險人群為血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦。孕前接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進行基因檢測和妊娠風(fēng)險評估。孕后盡早產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因。也可以選擇輔助生殖技術(shù)，避免生出血友病男性患兒。
血友病與生俱來、伴隨終生，目前以替代治療、預(yù)防出血為主，基因治療技術(shù)仍在臨床試驗階段。
