臺(tái)海網(wǎng)5月3日訊 據(jù)福建日?qǐng)?bào)報(bào)道，記者從省科技廳獲悉，近日，福建省科技重大專項(xiàng)專題“福建省遺傳性出生缺陷的早期篩查、診斷與治療技術(shù)研究”通過驗(yàn)收，項(xiàng)目成果的研究應(yīng)用大幅降低全省致死致殘出生缺陷率，為全省乃至全國提供一個(gè)可借鑒的示范基地，填補(bǔ)省內(nèi)技術(shù)空白。該項(xiàng)目構(gòu)建了省、市、縣三級(jí)遺傳性出生缺陷的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，產(chǎn)前篩查診斷率達(dá)76.1%，全省致死致殘出生缺陷率由2012年的19.04/萬下降至2017年的12.73/萬，降幅33.1%。
據(jù)介紹，該項(xiàng)目由省婦幼牽頭實(shí)施，首次系統(tǒng)評(píng)價(jià)三級(jí)出生缺陷干預(yù)之間相互關(guān)系，確定多學(xué)科管理、保健與臨床緊密結(jié)合的綜合干預(yù)模式，建成出生缺陷防控示范基地。研究監(jiān)測量覆蓋全省年分娩總數(shù)的2/3，能快速、高效診斷染色體非整倍體和微缺失微重復(fù)綜合征，并開發(fā)出5種常見出生缺陷疾病的基因芯片檢測試劑盒，已完成基因芯片前處理設(shè)備和掃描儀試樣機(jī)的設(shè)計(jì)及制作。
原標(biāo)題：我省一科技項(xiàng)目大幅降低致死致殘出生缺陷率 5年下降33.1%
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