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16歲寧德少女突然小腿腫痛 被查出患有家族性易栓癥

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      今天是第8個“世界血栓日”,醫(yī)生提醒預(yù)防“經(jīng)濟(jì)艙綜合征”

  臺海網(wǎng)10月13日訊 據(jù)福州晚報報道    近日,寧德16歲少女小美(化名)突然小腿腫痛,成了“鐵拐李”,到醫(yī)院一查,是腿部靜脈被血栓堵了。這么年輕的姑娘,怎么會長血栓呢?進(jìn)一步了解發(fā)現(xiàn),小美的母系三代由于基因缺陷,都患有家族性易栓癥。

  母女相繼發(fā)病

  查出基因缺陷

  前幾天,小美的左小腿莫名疼得厲害,還有些紅腫,走路一瘸一拐,按摩、熱敷都不見好。她很納悶,自己既沒摔倒,也沒久坐,這腿是怎么了?

  幾年前,小美的媽媽曾得過雙下肢深靜脈血栓和急性肺栓塞,差點(diǎn)喪命。見小美的腿疼與自己當(dāng)年的癥狀很像,于是帶她找到當(dāng)時給自己治療的醫(yī)生、福建省立醫(yī)院血管與腫瘤介入科主任方主亭博士。果然,小美被初診為腿部左髂靜脈和左下肢深靜脈血栓。方主亭給她做了微創(chuàng)介入取栓手術(shù),取出與消融堵住血管的血栓,她的腿疼才漸漸消失。

  小美母女相繼發(fā)病,引起了方主亭的警惕,他詢問家族成員情況得知,小美母系三代中,外公和阿姨都死于急性肺栓塞。方主亭旋即給小美母女以及小美13歲的弟弟做了系統(tǒng)的凝止血、基因測序等檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn),他們都存在“PROS1基因Leu607Ser雜合突變”導(dǎo)致的蛋白S缺陷。“她們體內(nèi)蛋白S的數(shù)量明顯低于常人,活性也低于正常人的30%。這會明顯增加他們患血栓的風(fēng)險。”方主亭說。

  易栓癥發(fā)病

  多在40歲以下

  “今日是第8個世界血栓日。”方主亭介紹,對一般人群來說,高齡、肥胖、長期吸煙、長期臥床、妊娠、患過惡性腫瘤、長期服用避孕藥等人群,因全身血液呈高凝狀態(tài),容易導(dǎo)致下肢深靜脈栓塞,即“經(jīng)濟(jì)艙綜合征”“麻將綜合征”。此癥在臨床上常見,又可引發(fā)“兇險殺手”肺栓塞。

  而易栓癥,顧名思義就是相比一般人更容易產(chǎn)生血栓。患者所形成的血栓包括,致命性或非致命性的深靜脈血栓、肺栓塞和腦血栓、短暫性腦缺血、冠狀動脈血栓、視網(wǎng)膜血栓等,不容忽視。

  相比之下,易栓癥患者通常具有以下特點(diǎn):血栓發(fā)病年齡較輕,多為40歲以下;家族成員有靜脈血栓;出現(xiàn)罕見部位血栓,如發(fā)生在上肢、顱內(nèi)的靜脈血栓等;反復(fù)、多次、多部位發(fā)生血栓;常規(guī)抗凝治療無效者。

  方主亭提醒,若查出易栓癥,應(yīng)定期到??崎T診隨訪,根據(jù)個體情況接受抗凝藥物治療,以減少或避免引起血栓的誘因,嚴(yán)重者或需終生服用抗凝藥。(福州晚報記者 朱丹華 通訊員 陳鈺濤 寧宇)

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