臺(tái)海網(wǎng)5月13日訊 據(jù)閩南網(wǎng)報(bào)道 皮膚薄、干燥，膜樣脫屑，頭發(fā)稀少，無汗，反復(fù)發(fā)熱……最近，一個(gè)出生不久的男寶寶出現(xiàn)了上述病癥。這名患兒在出生15天內(nèi)，因反復(fù)高燒住了三次院，最后在泉州市第一醫(yī)院新生兒科確診為先天性無汗癥。這是種什么病呢？
先天性無汗癥，也叫先天性外胚層發(fā)育不良綜合征，這是一種十分罕見的疾病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前尚無根治的方法。
新生兒反復(fù)高燒 三次住院治療
對(duì)許多家庭來說，寶寶的出生是一件喜事。不過，老家在永春的賴女士一家卻很焦慮。今年3月份，賴女士在晉江生下了一名男寶寶。寶寶出生才3天就發(fā)高燒了，在晉江一家醫(yī)院住院治療。醫(yī)生表示發(fā)熱原因待查，加上寶寶的皮膚跟一般新生兒不太一樣，考慮其是天生皮膚魚鱗病。在醫(yī)院住了3天，家人就把寶寶帶回了永春。
回去沒多久，寶寶又因?yàn)榘l(fā)燒在永春再次住院。這次，他在醫(yī)院待了4天。令人意想不到的是，離開醫(yī)院回家后，寶寶還是出現(xiàn)了反復(fù)發(fā)燒的癥狀。期間，他的體溫達(dá)到40-41℃，已達(dá)超高熱狀態(tài)。
3月底，家人帶著出生15天的寶寶來到泉州市第一醫(yī)院治療。當(dāng)天晚上9點(diǎn)多，醫(yī)護(hù)人員先解開了裹在寶寶身上的抱被，間隔了一會(huì)才測(cè)溫，當(dāng)時(shí)他的體溫是38度。
被確診為罕見病 目前尚無根治方法
第二天一上班，兒科副主任王琦凡了解患兒情況后，感覺寶寶的病情可能有點(diǎn)復(fù)雜。她診斷發(fā)現(xiàn)，寶寶并非皮膚魚鱗病。“魚鱗病患者的皮膚像油皮紙一樣，表面有一層硬硬的感覺，與寶寶的情況有明顯的不同。”王琦凡說，這位新生兒的皮膚看上去很干燥、無汗，薄而透亮，頭發(fā)稀疏。
做完檢查，排除了感染導(dǎo)致發(fā)熱的可能性。結(jié)合相關(guān)癥狀，王琦凡初步推斷寶寶可能是先天性無汗癥，即先天性外胚層發(fā)育不良綜合征。這一結(jié)果隨后也得到了確認(rèn)。
先天性外胚層發(fā)育不良綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病，可影響牙齒、頭發(fā)、指甲、汗腺的發(fā)育功能，寶寶可因?yàn)楹瓜侔l(fā)育不良，無法正常排汗導(dǎo)致體溫調(diào)節(jié)障礙出現(xiàn)發(fā)熱。
“這個(gè)病很罕見，2012年我曾在下鄉(xiāng)期間碰到過相同的病例。這個(gè)病情后續(xù)還可能會(huì)影響到寶寶的牙齒生長(zhǎng)，部分寶寶會(huì)合并嚴(yán)重的感染。”王琦凡解釋說，這個(gè)病影響到汗腺發(fā)育，在人體中，外胚層管分化為皮膚，毛發(fā)，牙齒等器官，正常人的身體具有調(diào)節(jié)體溫的功能，當(dāng)體溫升高時(shí)可通過排汗來降低體溫。患者因汗腺發(fā)育不良，沒有辦法自動(dòng)調(diào)節(jié)體溫，只要天氣熱或者穿得多、人一哭鬧，體溫就上來了。有的患者寶寶在冬天出生，穿的衣服沒有那么多，也可能不會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)燒的癥狀，有的是在長(zhǎng)牙、長(zhǎng)大后沒長(zhǎng)出毛發(fā)，才意識(shí)到問題的存在。
該病是因?yàn)樵谂咛グl(fā)育過程中外胚層發(fā)育受到干擾導(dǎo)致的一種遺傳性疾病。目前發(fā)現(xiàn)本病大約有30多種不同的致病基因。寶寶的基因檢查提示EDA基因異常，證實(shí)了王琦凡的診斷。因?yàn)閷殞毜倪z傳類型屬于X連鎖的隱性遺傳，目前，孩子和孩子?jì)寢屨谧鲆淮?yàn)證，確定異?；騺碓?。
王琦凡說，如果家族中沒有出現(xiàn)這個(gè)問題，日常產(chǎn)檢一般不會(huì)做相關(guān)檢查。未來，賴女士如果想繼續(xù)生育，可通過抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次生育患病寶寶。
可惜的是，這個(gè)病目前還沒有辦法根治，也沒有特殊治療。
住院期間，醫(yī)院人員只能采取常規(guī)護(hù)理、喂養(yǎng)、減少包蓋等方式來照顧寶寶，讓其待在24-25℃的環(huán)境中，僅穿著一件舒適透氣的衣服躺著。好在寶寶的情況，陸續(xù)好轉(zhuǎn)?；丶液螅胰诉€要注意不能給寶寶穿太多衣服，要避免環(huán)境溫度過高，如果天氣熱，可采取開空調(diào)降溫等物理方式，避免發(fā)熱。同時(shí)，還應(yīng)該避免感染，如果寶寶降低環(huán)境溫度體溫難以降到正常，要注意合并感染可能，應(yīng)該及時(shí)就診。（記者 陳玉玲）
