|
基因檢測(cè)技術(shù)很可能會(huì)帶來(lái)新一輪的醫(yī)療訴訟高峰。如今的基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方？基因檢測(cè)走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”？ 日前，一則新聞曝出了湖南長(zhǎng)沙一男嬰因在產(chǎn)前篩查時(shí)未診斷出染色體異常的案例。事實(shí)上，相似案件在2013年的美國(guó)早有發(fā)生——據(jù)《自然》網(wǎng)站登載，一對(duì)俄勒岡州夫婦起訴醫(yī)院在唐氏綜合征產(chǎn)前基因測(cè)試時(shí)由于疏忽導(dǎo)致孩子出生后成為“唐寶”，獲得法院支持，判決醫(yī)院賠付300萬(wàn)美元賠償金。 而在美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉接受基因檢測(cè)后實(shí)施預(yù)防性手術(shù)的事件影響下，一位卵巢癌患者狀告她的醫(yī)生沒(méi)有及時(shí)發(fā)現(xiàn)她攜帶同樣的BRCA基因變異，失去了早期預(yù)防性治療機(jī)會(huì)，也得到了400萬(wàn)美元賠償。 “從美國(guó)醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷程看，大幅改進(jìn)醫(yī)療服務(wù)的新技術(shù)出現(xiàn)后，早期會(huì)引起醫(yī)學(xué)訴訟案例的大幅增加。”美國(guó)國(guó)家基因研究院實(shí)驗(yàn)室主任楚文江此前撰文表示，此類危機(jī)之前出現(xiàn)過(guò)3次，而基因檢測(cè)技術(shù)很可能會(huì)帶來(lái)新一輪的醫(yī)療訴訟高峰。孰是孰非之外，如今的基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方？基因檢測(cè)走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”？ 缺人才：測(cè)序技術(shù)需匹配高超醫(yī)術(shù) 據(jù)艾瑞咨詢公司發(fā)布的全球二代基因測(cè)序行業(yè)的投研報(bào)告顯示，基因測(cè)序可應(yīng)用于生殖健康、遺傳病檢測(cè)、新藥研發(fā)、腫瘤診斷及治療、心血管疾病等領(lǐng)域。除了產(chǎn)前篩查和胚胎植入前等基因測(cè)序上的應(yīng)用，臨床應(yīng)用市場(chǎng)廣闊。 “基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展在臨床感染性疾病的診治中也越來(lái)越起到關(guān)鍵作用，并且能夠‘挖’出此前不被認(rèn)識(shí)的新型病原體。”復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院感染科主任張文宏講述了“撒網(wǎng)捕魚(yú)”的抗感染故事。 一名發(fā)熱待查患者在發(fā)生發(fā)熱、頭痛、視力下降等多重癥狀兩周多之后到華山醫(yī)院就診，此前經(jīng)外院診斷與治療并無(wú)好轉(zhuǎn)。當(dāng)時(shí)華山醫(yī)院已經(jīng)建立起基因組診斷平臺(tái)，于是對(duì)該患者的腦脊液進(jìn)行了基因測(cè)序，以明確病原學(xué)診斷。 張文宏解釋，傳統(tǒng)的病原尋找方法要培養(yǎng)病原體，培養(yǎng)過(guò)程長(zhǎng)，而且是對(duì)已知病原體的“定向釣魚(yú)”。測(cè)序技術(shù)無(wú)需培養(yǎng)，直接篩查樣本中的病原體，“撒網(wǎng)捕魚(yú)”地全面檢測(cè)出細(xì)菌、病毒、真菌和寄生蟲(chóng)等近7000種病原菌。最終發(fā)現(xiàn)，是豬皰疹病毒傳播感染了患者，這是首次鑒定并治愈該病毒的跨物種傳播和感染。 “但并不是說(shuō)任何一個(gè)病例都需要基因測(cè)序，是否測(cè)序，測(cè)序朝著哪個(gè)方向走，都需要醫(yī)生根據(jù)豐富的經(jīng)驗(yàn)給出判斷。”張文宏說(shuō)，目前仍存在假陽(yáng)性率等問(wèn)題，部分技術(shù)不僅對(duì)于普通消費(fèi)者來(lái)說(shuō)，對(duì)于醫(yī)院來(lái)說(shuō)也是非常昂貴的，因此醫(yī)生基于豐富的臨床實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)而人給出的先期預(yù)判、以及獲得結(jié)果后的專業(yè)判讀都是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)得以實(shí)現(xiàn)的關(guān)鍵。 然而，新技術(shù)在臨床上的發(fā)展卻遭遇了“不同語(yǔ)系”的尷尬?；?qū)用妗⒎肿铀綄?duì)于疾病的診斷與此前在病癥水平的診斷很可能完全不同。 “例如對(duì)癌癥的診斷和給藥，此前都是基于癌癥起源部位，例如用于肺癌治療或是用于乳腺癌治療的藥物等。基因時(shí)代則是基于腫瘤共有的基因變異來(lái)確定用藥和治療指征。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院教授于穎彥說(shuō)，這對(duì)于醫(yī)生頭腦中的知識(shí)架構(gòu)是一次革命性的重新組裝。作為國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目的課題負(fù)責(zé)人，于穎彥教授近期正在為來(lái)自基層一線的臨床醫(yī)師普及、解讀精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新技術(shù)、新方法、測(cè)試報(bào)告術(shù)語(yǔ)。目前，腫瘤等多基因病檢測(cè)中應(yīng)用的“組學(xué)”技術(shù)無(wú)論是在測(cè)試儀器、測(cè)試方法和分析報(bào)告術(shù)語(yǔ)上與傳統(tǒng)醫(yī)院診斷疾病的化驗(yàn)手段均存在很大的不同，如果這兩大領(lǐng)域從業(yè)人員“語(yǔ)系”坎不打通，即使高額的檢測(cè)費(fèi)用花掉，其中豐富的基因組學(xué)信息主管醫(yī)生沒(méi)有掌握也是無(wú)法實(shí)現(xiàn)向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化。她表示，“同行在認(rèn)知上形成一致需要一個(gè)過(guò)程?；蚪M學(xué)的檢測(cè)需要新技術(shù)、高額經(jīng)費(fèi)等給予支撐，目前尚難以普及，需要慢慢過(guò)渡。” 
相關(guān)新聞
基因檢測(cè)走入大眾，成為一種城市消費(fèi)新時(shí)尚—— 消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，可以信任嗎（新聞現(xiàn)象） 想知道自己擁有怎樣的血統(tǒng)？對(duì)哪些物質(zhì)過(guò)敏？酒精代謝能力怎樣？有怎樣的遺傳風(fēng)險(xiǎn)？如今，面對(duì)這樣的疑問(wèn)，人們有了實(shí)際的解決之道：基因檢測(cè)。隨著人們對(duì)自身好奇心和探索欲的不斷攀升，基因檢測(cè)開(kāi)始走向日常消費(fèi)。短短幾年時(shí)間，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)這一新生事物從無(wú)到有火... 臺(tái)海網(wǎng)1月15日訊 據(jù)廈門晚報(bào)報(bào)道 如今，乳腺癌也可以做基因檢測(cè)了，讓女性提前預(yù)知自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)防范。昨天下午，女性數(shù)字健康精準(zhǔn)管理高峰論壇在我市舉行。 現(xiàn)場(chǎng)，中國(guó)社工聯(lián)合會(huì)防治乳腺癌專項(xiàng)基金（以下簡(jiǎn)稱“基金”）聯(lián)合杭州美妙郎君健康管理有限公司啟動(dòng)專注乳腺癌的互助平臺(tái)。該基金是經(jīng)國(guó)家民政部批準(zhǔn)，為促進(jìn)中國(guó)乳腺癌防治公益事業(yè)而成立的非盈利... 美容院兜售“基因檢測(cè)”套餐 標(biāo)價(jià)一萬(wàn)只需三千 央廣網(wǎng)北京1月8日消息(記者孫冰潔)基因，因?yàn)殡[藏著人類遺傳密碼，正成為現(xiàn)代人解密自身的鑰匙。 近兩年，基因檢測(cè)市場(chǎng)越來(lái)越熱，近期，山西一家美容院就推出了“基因檢測(cè)限量套餐”，只需三千，就可享受知名醫(yī)院的萬(wàn)元基因檢測(cè)項(xiàng)目。記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，野蠻生長(zhǎng)的基因市場(chǎng)，在商家花樣迭出的宣傳套路刺激下，正變得... 臺(tái)海網(wǎng)(微博)12月25日訊 據(jù)臺(tái)灣“中央社”報(bào)道，臺(tái)灣食品安全議題連環(huán)爆，興柜生技股尖端醫(yī)推出食品基因檢測(cè)，可分辨食品中是否有不應(yīng)出現(xiàn)的成分，尖端醫(yī)計(jì)劃針對(duì)團(tuán)膳、乳品、水產(chǎn)等有需要的合作伙伴，提供免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。 尖端醫(yī)董事長(zhǎng)蘇文龍指出，尖端醫(yī)的食品基因檢測(cè)服務(wù)，是經(jīng)過(guò)TAF ISO17025認(rèn)證的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，擁有最專業(yè)檢測(cè)分析設(shè)備，陸續(xù)引進(jìn)氣相層析質(zhì)譜... 臺(tái)海網(wǎng)(微博)11月1日訊 據(jù)廈門日?qǐng)?bào)報(bào)道（記者 吳耀東）本報(bào)9月27日曾報(bào)道，海滄一對(duì)母子先天沒(méi)有指紋，生活中遇到不少麻煩事。這件“稀罕事”引起了醫(yī)學(xué)專家的關(guān)注，沈陽(yáng)軍區(qū)總醫(yī)院皮膚科主任張士發(fā)醫(yī)生表示，想對(duì)這例無(wú)指紋癥進(jìn)行研究，納入他們正在進(jìn)行的國(guó)家級(jí)科研項(xiàng)目的研究范圍內(nèi)，免費(fèi)幫這對(duì)母子做基因檢測(cè)。 目前，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)與沈陽(yáng)軍區(qū)總醫(yī)院正聯(lián)合開(kāi)... |
