卡爾曼綜合征
年過三十還沒長出胡須，3個(gè)兄弟姐妹有相同癥狀
31歲的阿東(化名)從讀書開始就一直坐在最前排。相比同齡人，他的發(fā)育有些遲緩，直到高中才長到1.7米，上大學(xué)期間他的身高達(dá)到了1.8米，現(xiàn)在身高有1.86米。
雖然個(gè)子很高，但讓他難以啟齒的是，“小弟弟”卻沒有同步成長，更讓他煩惱的是年過三十仍沒有長出胡須，甚至連陰毛、腋毛都沒有，并且還伴有乳房發(fā)育。
除了性特征發(fā)育遲緩?fù)?，阿東從小嗅覺就不靈敏，花香和食物香味對他來說沒什么區(qū)別。到醫(yī)院就診時(shí)，當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院沒有找到他患病的根源，不過經(jīng)過治療，毛發(fā)長出來，也成功變聲了，睪丸和陰莖都有發(fā)育的跡象。
原以為自己的怪病已經(jīng)治好了，可是沒想到結(jié)婚兩年多，阿東的妻子一直都沒能懷孕。阿東到市第一醫(yī)院內(nèi)分泌科求診時(shí)，醫(yī)生在詢問中發(fā)現(xiàn)他的兄弟姐妹中，有3人都出現(xiàn)相似癥狀。最終，醫(yī)生根據(jù)GnRH興奮試驗(yàn)結(jié)果，診斷阿東患了卡爾曼綜合征。經(jīng)過GnRH泵脈沖治療，阿東的癥狀得到了改善。
低血磷性骨軟化癥
31歲牙齒剩6顆不到1.4米高，禍根是代謝性骨病
3歲才開始學(xué)會(huì)走路、說話，到了10歲牙齒竟然開始脫落，最后只剩下6顆牙。31歲的吳先生身高不到1.4米，這兩年因?yàn)檠岜惩?，走路也搖搖晃晃的。
經(jīng)過骨掃描，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)吳先生左側(cè)股骨可能有骨折，右側(cè)脛骨可能有炎癥。經(jīng)過進(jìn)一步基因檢測，考慮他患上了低血磷性骨軟化癥。這是由于血磷水平低和活性維生素D生成不足，造成骨骼礦化不良，出現(xiàn)骨軟化為主要特征的一組疾病，屬代謝性骨病。經(jīng)過對癥治療，吳先生的相關(guān)指標(biāo)得到了明顯好轉(zhuǎn)。
原標(biāo)題：廈大附屬第一醫(yī)院建立省級重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 診斷出30多種罕見病和少見病
原鏈接：https://news.xmnn.cn/xmnn/2018/05/25/100368170.shtml
