分型雖然多，但MPS患者有一些基本特點：
全身多器官受影響，
發(fā)育遲緩，病情呈進行性加重；
身材矮小、面容粗糙、頭大前額突，
骨骼畸形、關節(jié)粗大，爪形手，
角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，
肝脾腫大，心臟病變，
嚴重者會影響智力發(fā)育。
不同分型又有區(qū)別，
例如Ⅱ型患者絕大多數(shù)為男性，
Ⅲ型患者呈現(xiàn)明顯的智力倒退，
Ⅳ型患者的癥狀集中在骨骼畸形。
相同的是，
疾病給每一個患者家庭，
都帶來了沉重負擔。
黏多糖貯積癥患者大多為兒童，
在中國被親切地稱為“黏寶寶”，
因為MPS癥狀復雜、較為罕見，
可能還有許多未被確診的MPS患者，
正在困惑中苦苦求醫(yī)。
起初，MPS沒有特效治療方法，
只能通過對癥治療減輕痛苦；
近年來，酶替代治療
成為部分MPS的有效治療方法，
簡單來說，就是“缺啥酶補啥酶”。
近年來，隨著國家對罕見病群體的日益重視，
罕見病用藥的研發(fā)或引進正在加快步伐。
目前，MPSⅣA型藥物成為
首個在我國獲批上市的MPS治療藥物；
Ⅰ型、Ⅱ型藥物也有望很快在我國上市；
Ⅲ型藥物還在研發(fā)中；
但就已上市的藥物而言，價格昂貴，
如果沒有醫(yī)保，
普通家庭將面臨無法承擔的局面。
