4月4日上午，兩名脊髓性肌萎縮癥（簡稱“SMA”）患兒，3歲11個月的小雅（化名）和26個月大的小彤（化名）的母親，分別來到泉州市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科開取SMA口服治療藥物利司撲蘭，并進行醫(yī)保結(jié)算。
還記得2021年國家醫(yī)保“靈魂砍價”嗎？成功地將罕見病脊髓性肌萎縮癥的“救命藥”諾西那生鈉注射液從70萬元一針降至3.3萬元入選國家醫(yī)保目錄，為罕見病治療帶來新希望。今年1月的醫(yī)保談判再次聚焦罕見病患者等特殊人群，SMA口服治療藥物利司撲蘭正式被納入醫(yī)保，成為中國首個SMA口服疾病修正治療藥物。3月1日，泉州正式落地執(zhí)行新醫(yī)保談判價格，利司撲蘭由每瓶63800元下降至每瓶3780元，降幅約94.08%。小雅和小彤也成為利司撲蘭進入醫(yī)保目錄后泉州首批受益者，為這些需終身治療的SMA患兒家庭注入一縷曙光。未進醫(yī)保前兩年藥費近200萬元
口服藥報銷后每瓶自付675元
“治療壓力真的減輕太多了。”小雅的母親張女士昨日一大早就趕到兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，為孩子開出口服藥利司撲蘭口服溶液。
4日上午，在兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病區(qū)，根據(jù)醫(yī)生給孩子開具的處方單，護士按醫(yī)囑將60毫克利司撲蘭粉末配制成80毫升一瓶口服溶液后，將它放入專用冰包中，張女士可以直接帶藥回家，給女兒每日按時按量服用一次。當天她也在醫(yī)院完成醫(yī)保結(jié)算，一瓶藥最終只需自付675元。
在小雅出生3個月時，張女士發(fā)現(xiàn)孩子不會抬頭、手腳無力，經(jīng)檢查確診患有SMA。“救命藥”諾西那生鈉注射液在中國上市之初，一針高達70萬元，被稱為“天價藥”，為了挽救女兒的生命，張女士一家四處籌錢，張女士也做起網(wǎng)絡(luò)主播，經(jīng)常連著幾個通宵直播帶貨，加上照顧孩子，身體已大不如前，做過兩場手術(shù)，但每天仍無微不至地照顧著女兒。
小雅先后在福州注射11針諾西那生鈉注射液，2020年到2021年兩年里就花費195萬多元，2022年諾西那生鈉注射液降價進入醫(yī)保，每針經(jīng)醫(yī)保報銷后自費不到1萬元，小雅的醫(yī)藥費支出顯著減少。在得知口服治療藥物利司撲蘭也納入醫(yī)保后，張女士欣喜不已。
“過去每針70萬元太昂貴，現(xiàn)在不僅用得起，也有了新選擇，對孩子的治療更有信心。”張女士說，孩子每次外出就診都要隨身攜帶呼吸機、吸痰器、咳痰機等，長期用藥下病情有所控制，能轉(zhuǎn)頭、抬手，但無法行走，吞咽功能差，需用胃管輔助進食。按照目前年齡和體重，小雅每月需服用藥品兩瓶半，能直接在家口服藥治療，方便很多。
可居家治療降低家庭負擔
給患者多一種用藥選擇
“希望孩子用藥后能越來越好，甚至生活可以自理。”4日上午，小彤的母親小靜（化名）也來到醫(yī)院給寶寶開藥。孩子7個月時被確診為1型脊髓性肌萎縮癥，此前利司撲蘭沒有進醫(yī)保前價格高昂，但為了孩子，小靜一直堅持讓孩子服用。藥納入醫(yī)保后，經(jīng)報銷小靜實際自付不到1000元。孩子已口服了20瓶利司撲蘭，身體狀況有了明顯好轉(zhuǎn)，手、腳的活動性較以前有明顯提高，呼吸和吞咽功能也改善不少。
小靜說，孩子除了用藥治療，還需要有呼吸機等儀器耗材、醫(yī)學配方奶粉、康復訓練等支出，在用藥進醫(yī)保后，現(xiàn)在每個月治療康復花費在1萬元左右。“看著孩子一點點在好轉(zhuǎn)，很欣慰。”
“利司撲蘭與諾西那生鈉注射液在臨床療效上相當。”兒童醫(yī)院小兒神經(jīng)科主任、主任醫(yī)師林學鋒介紹，利司撲蘭適用于2月齡及以上的SMA患者。作為一種小分子藥物，可以通過血腦屏障，作用到中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)，全身性增加運動神經(jīng)元蛋白（SMN蛋白）水平，從而改善SMA患者的運動功能。醫(yī)生可根據(jù)患者年齡和體重設(shè)定好給藥劑量，患者在家就可以口服治療。年齡小、體重輕的嬰兒用藥費用較低，對于部分抗拒腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥的患者，口服給藥多了一種選擇，也為現(xiàn)有的臨床治療方案提供了更加便利的治療方案。口服給藥方式讓居家治療成為可能，對于居住偏遠又不方便去醫(yī)院就醫(yī)的患者，有效節(jié)約住院、鞘內(nèi)注射、家庭陪護、往返等經(jīng)濟成本，降低家庭負擔。
林主任也表示，服藥后患兒還需定期隨訪，判斷用藥療效和有無副作用，以便調(diào)整下一步治療方案。
每42人就有1名隱性攜帶者
持續(xù)用藥有望改善運動功能
中國罕見病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，按人口比例估算，泉州市也有約13.2萬名罕見病患者，且以每年1%的速度增長。
林主任介紹，SMA屬于常染色體隱性遺傳病，國內(nèi)的發(fā)病率是大約萬分之一，42人可能就有1名隱性攜帶者。如果夫妻都是隱性攜帶者，生下的孩子有四分之一概率會患SMA。它是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為5型。隨著病情的進展，肌無力可進一步導致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。1型SMA患兒如不進行疾病修正藥物治療，多數(shù)會在2歲內(nèi)夭折。
“如果在新生兒時期，在運動功能尚未丟失前用藥，可以極大改善孩子運動能力，甚至可以達到接近正常運動水平。”林主任介紹，無論用哪種藥，對于SMA的孩子來說，越早用效果越明顯。尤其是1型患兒起病較早，6個月內(nèi)就會出現(xiàn)臨床癥狀，通過持續(xù)用藥，患者有望穩(wěn)定或改善運動功能，重獲部分已經(jīng)喪失的運動能力，延緩病情發(fā)展。福建省已登記在案的脊髓性肌萎縮癥患兒有約300名。
林主任稱，此前該類罕見病藥物都是“天價”，超出絕大部分人的支付能力，讓很多患者望而卻步，甚至放棄治療。而現(xiàn)在諾西那生鈉注射液和利司撲蘭先后入醫(yī)保，實實在在惠及罕見病小群體，讓眾多患兒不僅有藥可用，也有藥可選。
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今年1月18日，國家醫(yī)保局公布的名單顯示，有7種罕見病用藥新增進入國家醫(yī)保目錄，涉及多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。此前，已有45種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋26種罕見病，極大地降低了罕見病患者的負擔。其中2021年，7種罕見病藥品經(jīng)“靈魂砍價”談判成功，價格平均降幅達65％，其中諾西那生鈉注射液降幅更是達到了94％。這也是自2018年國家醫(yī)保目錄實施動態(tài)調(diào)整機制后，罕見病用藥被納入醫(yī)保最多的一次。
來源：東南早報
