臺(tái)海網(wǎng)3月12日訊 (海峽導(dǎo)報(bào)記者 胡倩)她擁有一雙像芭比娃娃一樣湛藍(lán)的漂亮眼睛,但父母看著她,眼里卻寫(xiě)滿了無(wú)奈和憂傷。因?yàn)樗龔囊怀錾?,便活在自己的世界里,?tīng)不見(jiàn)外界的聲音,四肢瘦得像小兔子,智力發(fā)育遲緩,怪病纏身。
她叫雪兒(化名),剛滿一周歲,來(lái)自漳州市詔安縣一個(gè)小小的漁村。父母帶她到各大醫(yī)院里做過(guò)各種檢查,但始終找不出病因。
她是個(gè)“安靜”的嬰兒
2012年3月7日,詔安縣橋東鎮(zhèn)甲州村的陳欽松夫婦迎來(lái)了他們的第二個(gè)女兒。
“她是個(gè)漂亮的女?huà)?,藍(lán)色的眼睛水汪汪的,如同海水一般?!毖﹥簨寢尭嬖V導(dǎo)報(bào)記者,剛剛出生時(shí)與其他孩子并無(wú)不同,隨著時(shí)間推移,她發(fā)覺(jué)孩子嗜睡,而且過(guò)于安靜,哪怕屋外鞭炮震天響,她也不哭不鬧。
對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō),在俯臥狀態(tài)下抬頭是新生兒發(fā)育的一個(gè)“里程碑”,但雪兒無(wú)法做到,陳先生說(shuō),孩子出生4個(gè)月后,脖子還抬不起來(lái),而且,孩子食量雖然不錯(cuò),但除了身體拉長(zhǎng)了些,幾乎不見(jiàn)孩子變胖。
2012年8月,雪兒頻繁發(fā)燒,父母帶著她到漳州市醫(yī)院檢查。持續(xù)一個(gè)多月的檢查,讓這家人備受煎熬。但雪兒的病因仍無(wú)法確定。
在漳州是第一例漳州市醫(yī)院的朱少波、吳阿陽(yáng)等多名專家根據(jù)雪兒目前表現(xiàn)出藍(lán)眼、耳聾等癥狀,懷疑雪兒患上了罕見(jiàn)的“脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥”,但她還未出現(xiàn)易骨折的癥狀,并且,脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥是一種遺傳疾病,而她的父母親和祖父母都沒(méi)有這樣的情況,所以初步判斷,雪兒的病癥也可能是脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥的一種變異。之后,專家們又發(fā)現(xiàn),年僅一歲的雪兒頭上長(zhǎng)出了白發(fā),所以懷疑她是患上了“瓦登博格氏癥候群”。這些病癥屬于遺傳基因突變所致,在國(guó)外也很罕見(jiàn),目前沒(méi)有很好的治療方案。
據(jù)雪兒的幾名主治醫(yī)師介紹,雪兒的病癥在漳州是第一例,也是他們從醫(yī)以來(lái)遇到的第一例。
只求孩子能夠活得舒服一些
雪兒媽媽告訴導(dǎo)報(bào)記者,之前孕檢產(chǎn)檢都很正常,沒(méi)想到過(guò)女兒這么不幸。而陳欽松說(shuō),雪兒的病就是他心頭的傷疤,一想起來(lái)就難受,但面對(duì)女兒時(shí),他會(huì)擺出笑臉,陪她玩。
據(jù)了解,近期,雪兒還出現(xiàn)過(guò)癲癇、發(fā)熱起皰等癥狀。雪兒母親說(shuō),有好幾次,孩子突然抽風(fēng),全身顫抖,連續(xù)兩三日滴水不進(jìn),病得毫無(wú)意識(shí),瞳孔都散大了,眼看就要挺不過(guò)去了,但兩日之后,又奇跡般地蘇醒過(guò)來(lái)。
“雪兒很愛(ài)笑,鄰居都很喜歡逗她?!标悮J松說(shuō),雖然不能走路,但小丫頭很好動(dòng),也很喜歡跟她的姐姐玩。大女兒常常問(wèn)我們,妹妹為什么總是生病?每當(dāng)這一刻,他們夫妻倆都心如刀絞?,F(xiàn)在,一家人唯一的希望,就是雪兒不要受到太多折磨。












