臺(tái)海網(wǎng)3月12日訊 （海峽導(dǎo)報(bào)記者 胡倩）她擁有一雙像芭比娃娃一樣湛藍(lán)的漂亮眼睛，但父母看著她，眼里卻寫(xiě)滿了無(wú)奈和憂傷。因?yàn)樗龔囊怀錾?，便活在自己的世界里，?tīng)不見(jiàn)外界的聲音，四肢瘦得像小兔子，智力發(fā)育遲緩，怪病纏身。

　　她叫雪兒（化名），剛滿一周歲，來(lái)自漳州市詔安縣一個(gè)小小的漁村。父母帶她到各大醫(yī)院里做過(guò)各種檢查，但始終找不出病因。

她是個(gè)“安靜”的嬰兒

　　2012年3月7日，詔安縣橋東鎮(zhèn)甲州村的陳欽松夫婦迎來(lái)了他們的第二個(gè)女兒。

　　“她是個(gè)漂亮的女?huà)?，藍(lán)色的眼睛水汪汪的，如同海水一般?！毖﹥簨寢尭嬖V導(dǎo)報(bào)記者，剛剛出生時(shí)與其他孩子并無(wú)不同，隨著時(shí)間推移，她發(fā)覺(jué)孩子嗜睡，而且過(guò)于安靜，哪怕屋外鞭炮震天響，她也不哭不鬧。

　　對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)，在俯臥狀態(tài)下抬頭是新生兒發(fā)育的一個(gè)“里程碑”，但雪兒無(wú)法做到，陳先生說(shuō)，孩子出生4個(gè)月后，脖子還抬不起來(lái)，而且，孩子食量雖然不錯(cuò)，但除了身體拉長(zhǎng)了些，幾乎不見(jiàn)孩子變胖。

　　2012年8月，雪兒頻繁發(fā)燒，父母帶著她到漳州市醫(yī)院檢查。持續(xù)一個(gè)多月的檢查，讓這家人備受煎熬。但雪兒的病因仍無(wú)法確定。

　　漳州市醫(yī)院的朱少波、吳阿陽(yáng)等多名專家根據(jù)雪兒目前表現(xiàn)出藍(lán)眼、耳聾等癥狀，懷疑雪兒患上了罕見(jiàn)的“脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥”，但她還未出現(xiàn)易骨折的癥狀，并且，脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥是一種遺傳疾病，而她的父母親和祖父母都沒(méi)有這樣的情況，所以初步判斷，雪兒的病癥也可能是脆骨藍(lán)虹膜耳聾綜合癥的一種變異。之后，專家們又發(fā)現(xiàn)，年僅一歲的雪兒頭上長(zhǎng)出了白發(fā)，所以懷疑她是患上了“瓦登博格氏癥候群”。這些病癥屬于遺傳基因突變所致，在國(guó)外也很罕見(jiàn)，目前沒(méi)有很好的治療方案。

　　據(jù)雪兒的幾名主治醫(yī)師介紹，雪兒的病癥在漳州是第一例，也是他們從醫(yī)以來(lái)遇到的第一例。

只求孩子能夠活得舒服一些

　　雪兒媽媽告訴導(dǎo)報(bào)記者，之前孕檢產(chǎn)檢都很正常，沒(méi)想到過(guò)女兒這么不幸。而陳欽松說(shuō)，雪兒的病就是他心頭的傷疤，一想起來(lái)就難受，但面對(duì)女兒時(shí)，他會(huì)擺出笑臉，陪她玩。

　　據(jù)了解，近期，雪兒還出現(xiàn)過(guò)癲癇、發(fā)熱起皰等癥狀。雪兒母親說(shuō)，有好幾次，孩子突然抽風(fēng)，全身顫抖，連續(xù)兩三日滴水不進(jìn)，病得毫無(wú)意識(shí)，瞳孔都散大了，眼看就要挺不過(guò)去了，但兩日之后，又奇跡般地蘇醒過(guò)來(lái)。

　　“雪兒很愛(ài)笑，鄰居都很喜歡逗她?！标悮J松說(shuō)，雖然不能走路，但小丫頭很好動(dòng)，也很喜歡跟她的姐姐玩。大女兒常常問(wèn)我們，妹妹為什么總是生病？每當(dāng)這一刻，他們夫妻倆都心如刀絞?，F(xiàn)在，一家人唯一的希望，就是雪兒不要受到太多折磨。