西安市兒童醫(yī)院的兒童罕見病覆蓋面廣、就診患兒多。該院采取多學(xué)科協(xié)作診療模式，由多個(gè)科室專家組成醫(yī)療組，對(duì)罕見病患兒會(huì)診，制定個(gè)性化治療方案。圖為該院醫(yī)療組在為一名罕見病患兒進(jìn)行會(huì)診。（新華社記者 劉 瀟攝）

制圖：張芳曼

　　全世界有7000多種罕見病，只有1%的罕見病有治療藥物。我國(guó)罕見病患者超過2000萬人，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。罕見病不只是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，更是一個(gè)社會(huì)問題。近年來，我國(guó)政府出臺(tái)了一系列政策，為罕見病診治創(chuàng)造了良好的條件。日前，本報(bào)記者走近罕見病患者群體，記錄了他們的真實(shí)生存狀況，提出了加強(qiáng)罕見病診治的建議，希望引起全社會(huì)的關(guān)注。

　　——編 者

　　首部罕見病診療指南發(fā)布

　　罕見病診斷困難，往往使患者錯(cuò)過最佳診療時(shí)機(jī)，導(dǎo)致其生存幾率降低。

　　6歲的小安快上學(xué)了，媽媽帶他到北京旅游。走著走著，小安有點(diǎn)累了，還嘔吐起來。隨后，精神越來越差，嗜睡不醒。小安被緊急送到醫(yī)院，直接進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，3小時(shí)后死亡。

　　從最初出現(xiàn)不適到死亡不足72小時(shí)，小安患的是什么??？經(jīng)解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒內(nèi)科醫(yī)生孟巖診斷，小安患的是鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥。

　　這種罕見病是X染色體連鎖疾病，小安媽媽攜帶致病突變基因。更不幸的是，這個(gè)致病基因也遺傳給了她的大兒子大安。小安和大安屬于間歇性發(fā)病患者。

　　一天中午，孟巖接到小安媽媽的電話。“孟醫(yī)生，大安今天告訴我有些累，不想動(dòng)，想睡覺。我?guī)结t(yī)院檢查血氨，已經(jīng)超過正常上限2.5倍。”孟巖說：“馬上去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，趕緊進(jìn)行降血氨處理，監(jiān)測(cè)血氨變化。”結(jié)果，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院不敢收治，媽媽帶大安趕到北京。經(jīng)過治療，大安血氨降至正常，身體恢復(fù)正常。

　　大安是幸運(yùn)的，早診早治，可以防患于未然。然而，更多的罕見病患者就沒這么幸運(yùn)了。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)罕見病患者超過2000萬，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。北京大學(xué)醫(yī)藥國(guó)際研究中心教授史錄文的課題組研究發(fā)現(xiàn)，35%的罕見病曾被誤診5次以上。

　　《2018年中國(guó)罕見病調(diào)研》對(duì)285名醫(yī)生做了問卷調(diào)查，僅有33.3%的醫(yī)生聽說過罕見病。邊遠(yuǎn)地區(qū)的臨床醫(yī)務(wù)人員，對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)更匱乏。

　　北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師樊東升說，由于罕見病發(fā)病率較低，普通醫(yī)生平時(shí)很少遇到，加上相關(guān)專業(yè)知識(shí)、臨床經(jīng)驗(yàn)不足，醫(yī)生獨(dú)立確診罕見病的難度很大。醫(yī)生無法診斷罕見病，患者也就無法獲得正確的治療，盲目治療甚至可能對(duì)患者產(chǎn)生不利影響。

　　罕見病診斷困難，特別是錯(cuò)診、漏診高發(fā)，往往使患者錯(cuò)過最佳診療時(shí)機(jī)，導(dǎo)致生存幾率降低。因此，開展罕見病的早期診斷和規(guī)范治療，可以顯著提高患者生存幾率。

　　北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員王琳介紹，絕大多數(shù)罕見病沒有診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，缺乏規(guī)范化的診療流程，反映了罕見病領(lǐng)域循證醫(yī)學(xué)研究不足，這也是世界罕見病領(lǐng)域面臨的問題。她建議，有計(jì)劃地制定罕見病指南，建立規(guī)范統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)指南體系。

　　令人欣喜的是，《罕見病診療指南（2019年版）》日前發(fā)布，這是我國(guó)第一部罕見病診療指南。《指南》對(duì)121種罕見病進(jìn)行了全方位的闡述，以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則，有利于促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療。