80%罕見病是遺傳病
建立全國統(tǒng)一檢測標(biāo)準(zhǔn)，確保檢測規(guī)范和檢測質(zhì)量，讓罕見病防治關(guān)口前移
徐先生的小兒子一歲兩個月了，不會爬，不會走，也不會說話。最讓徐先生苦惱的是，兒子總是用手指頭摳眼睛，甚至連眼珠子都摳。當(dāng)小兒子長出牙齒后，徐先生發(fā)現(xiàn)兒子用牙去咬舌頭，雖然痛得哇哇直哭，但還是控制不住。
讓徐先生更頭疼的是，小兒子是這樣，大兒子也這樣！7歲的大兒子生活完全不能自理，經(jīng)常抽搐。
究竟得了什么怪?。啃煜壬氜D(zhuǎn)找到孟巖。聽他電話里講完癥狀，孟巖初步判斷是自毀容貌綜合征。這是一種先天性嘌呤代謝異常疾病，除了嚴(yán)重影響智力發(fā)育，還會導(dǎo)致自殘行為，目前沒有有效治療方法。
孟巖說，對于那些高度致殘致死的遺傳病，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能避免悲劇的重演。母親再次懷孕，可以通過基因產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患病。
“80%罕見病是遺傳病。”王琳說，基因檢測為疾病的診斷和鑒別提供了科學(xué)的依據(jù)。但是，我國目前存在基因檢測機構(gòu)繁雜、檢測方式有待規(guī)范、檢測標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一等問題，罕見病的診斷和篩查困難不小。她呼吁，應(yīng)加強對基因檢測機構(gòu)的監(jiān)管，建立全國統(tǒng)一檢測標(biāo)準(zhǔn)，確保檢測規(guī)范和檢測質(zhì)量，讓罕見病防治關(guān)口前移。
北京大學(xué)第三醫(yī)院院長、中國工程院院士喬杰介紹，目前已有百余種單基因疾病可在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，避免患兒出生，減輕家庭和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，為眾多遺傳病患者及家庭帶去希望。
罕見病發(fā)展中心主任黃如方認(rèn)為，罕見病是基礎(chǔ)疾病的極端表現(xiàn)。針對這些極端少數(shù)病例的研究，將有助于提高對人類疾病機理的認(rèn)識，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的新型治療方法。罕見病研究具有超過疾病本身的意義，針對罕見病人的藥物臨床試驗，未來都有可能為常見病治療提供思路。
324家醫(yī)院參與協(xié)作
建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國罕見病綜合診斷能力
一帆的舅舅不到50歲就離開人世，但并不知到底得了什么病。
謎團是被一帆的媽媽揭開的，因為她也受著同樣的困擾。一帆的媽媽患有肥厚性心肌病，找到北京安貞醫(yī)院主任醫(yī)師姜騰勇看病。姜騰勇和當(dāng)時在北京協(xié)和醫(yī)院工作的孟巖合作開展一項調(diào)研，從肥厚性心肌病患者中篩查法布里病。經(jīng)過酶活性檢測，一帆的媽媽被確診為罕見病法布里病。
一帆的舅舅5歲出現(xiàn)嚴(yán)重手足疼痛，間歇性發(fā)作好多年。10多歲出現(xiàn)蛋白尿，之后腎臟病逐漸加重，腎功能逐漸受損，經(jīng)歷透析、腎移植。30多歲心律不齊，心肌肥厚。40歲左右安裝了心臟起搏器，但不到50歲又死于腦卒中。“這是典型的法布里病的臨床表現(xiàn)。” 孟巖說。
毫無懸念，一帆和媽媽一起被確診為法布里病。一帆出生在湖南，從小就不出汗，渾身疼痛，這些法布里病的典型癥狀都被忽略。一帆體溫有時高達(dá)40度，他圖涼快趴在水泥地上，或者用一盆涼水從頭澆。為此，一帆去哪里都會帶一瓶礦泉水，這是他的標(biāo)配，不過不是用來喝的，而是用來沖涼身體的。
法布里病的癥狀和普通疾病類似，如果把它當(dāng)成普遍病來治，不僅治不好病，還會對身體產(chǎn)生傷害。一帆的突發(fā)性耳聾發(fā)作，聽力調(diào)到70分貝才能聽到。幸運的是，一帆住進(jìn)了北大第一醫(yī)院，聽力恢復(fù)到50分貝。法布里病患者如果腎臟出問題，常常被誤診為普通腎炎，使用大量的激素不僅無效，還可能造成股骨頭壞死。
“罕見病診斷太難，因為每種罕見病都不太一樣。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英表示。
孟巖說，提高罕見病的診斷預(yù)防水平，亟待建立全國罕見病轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)。醫(yī)生在日常接診中要有罕見病意識，通過網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診，讓罕見病患者及時得到專業(yè)救治。
日前，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，明確將建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國罕見病綜合診斷能力，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，并公布了首批324家醫(yī)院作為協(xié)作醫(yī)院。其中北京協(xié)和醫(yī)院為國家級牽頭醫(yī)院，四川華西醫(yī)院等32家醫(yī)院為省級牽頭醫(yī)院，北京醫(yī)院等291家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。專家表示，協(xié)作網(wǎng)及相關(guān)機制的健全完善，有望減少誤診漏診，讓罕見病患者病有所醫(yī)。
