10歲女孩妮妮（化名）從小被確診患上傷之入“骨”的罕見病——X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），在活蹦亂跳的年紀，雙腿疼痛不能下地，還面臨著殘疾的風險。

所幸，最近該病的特效藥——布羅索尤單抗納入保險，費用從一年上百萬元降至自費一二十萬元。9月初，福建醫(yī)科大學附屬福州兒童醫(yī)院開出了全省首張?zhí)幏?，妮妮正是治療對象?/p>

什么是XLH？

福州兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏介紹，XLH是由PHEX基因變異所致的骨骼和牙齒礦化障礙性疾病，其發(fā)病率3.9/10萬~5.0/10萬，占遺傳性低磷性佝僂病的80%，屬于罕見病。臨床以佝僂病為特征，在兒童期主要表現(xiàn)為生長障礙、骨骼畸形與功能障礙、肌力下降、牙礦化受損等，具有較高的致殘率，早期診治可避免嚴重骨骼畸形的發(fā)生。

在布羅索尤單抗上市之前，該病并沒有特效藥，以對癥治療為主，相當多患兒療效欠佳。

妮妮確診以來，一直在對癥治療，然而時常出現(xiàn)骨骼疼痛，嚴重時不能正常行走，非常影響日常生活和學習  。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國獲批，用于1歲及以上XLH患者的治療，但一年的費用達上百萬元令妮妮的父母望而卻步，也讓許多普通家庭很難承受。

“天價藥”納入保險

好消息傳來，2022年7月，福建省上線定制型商業(yè)醫(yī)療保險“惠閩寶”對于XLH在內的罕見病醫(yī)保目錄內個人自付費用，報銷比例可達60%，這對患者來說是巨大的福音，再加上其他相關的救助項目，布羅索尤單抗自費部分一年可降至一二十萬元。

得到消息，妮妮父母立即來到福建醫(yī)科大學附屬福州兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科，陳瑞敏主任評估了妮妮各項指標后，決定在保險啟用的第一時間讓妮妮住院，并進行布羅索尤單抗治療。 

9月3日上午，妮妮完成相關檢查后，在醫(yī)生們的監(jiān)護下用藥，這也是該藥納入保險后，全省開出的首張?zhí)幏健Ｖ委熯^程非常順利，次日早晨，從睡夢中醒來的妮妮高興地告訴媽媽，往常起床時雙腳酸痛明顯，甚至不敢下床走路，而當天起床感到前所未有的輕松，只有輕微的腳酸。

陳瑞敏表示，從快速獲批到開出首張?zhí)幏剑?/span>充分體現(xiàn)了國家和社會對罕見病的重視，希望更多的罕見病患兒能用上特效藥。（福州晚報記者 陳丹 通訊員 王暢）

來源：福州晚報